Identification of patterns related to linkage groups or disequilibrium by factor analysis / Identificação de padrões relacionados a grupos de ligação ou de desequilíbrio por análise de fatores

ABSTRACT: Empirical patterns of linkage disequilibrium (LD) can be used to increase the statistical power of genetic mapping. This study was carried out with the objective of verifying the efficacy of factor analysis (AF) applied to data sets of molecular markers of the SNP type, in order to identify linkage groups and haplotypes blocks. The SNPs data set used was derived from a simulation process of an F2 population, containing 2000 marks with information of 500 individuals. The estimation of the factorial loadings of FA was made in two ways, considering the matrix of distances between the markers (A) and considering the correlation matrix (R). The number of factors (k) to be used was established based on the graph scree-plot and based on the proportion of the total variance explained. Results indicated that matrices A and R lead to similar results. Based on the scree-plot we considered k equal to 10 and the factors interpreted as being representative of the bonding groups. The second criterion led to a number of factors equal to 50, and the factors interpreted as being representative of the haplotypes blocks. This showed the potential of the technique, making it possible to obtain results applicable to any type of population, helping or corroborating the interpretation of genomic studies. The study demonstrated that AF was able to identify patterns of association between markers, identifying subgroups of markers that reflect factor binding groups and also linkage disequilibrium groups.

RESUMO: Padrões empíricos de desequilíbrio de ligação (LD) podem ser utilizados para aumentar o poder estatístico do mapeamento genético. Este trabalho foi realizado com o objetivo de verificar a eficácia da análise de fatores (AF) aplicada a conjuntos de dados de marcadores moleculares do tipo SNP, visando identificar grupos de ligação e blocos de haplótipos. O conjunto de dados SNPs utilizado foi oriundo de um processo de simulação de uma população F2, contendo 2000 marcas com informações de 500 indivíduos. A estimação das cargas fatoriais (loadings) da AF foi feita de duas formas, considerando a matriz de distâncias entre os marcadores (A) e considerando a matriz de correlação (R). O número de fatores (k) a ser utilizado foi estabelecido com base no gráfico scree-plot e com base na proporção da variância total explicada. Os resultados indicam que as matrizes A e R conduzem a resultados similares. Com base no scree-plot considerou-se k igual a 10 e os fatores interpretados como sendo representativos dos grupos de ligação. O segundo critério conduziu a um número de fatores igual a 50, e os fatores interpretados como sendo representativos dos blocos de haplótipos. Isto mostra o potencial da técnica que permite obter resultados aplicáveis ​​a qualquer tipo de população, corroborando a interpretação de estudos genômicos. O trabalho demonstrou que a AF foi capaz de identificar padrões de associação entre marcadores, identificando subgrupos de marcadores que refletem grupos de ligação fatorial e também grupos de desequilíbrio de ligação.

Nonlinear quantile regression to describe the dry matter accumulation of garlic plants / Regressão quantílica não linear para descrever o acúmulo de matéria seca de alho

ABSTRACT: The objective of this study was to adjust nonlinear quantile regression models for the study of dry matter accumulation in garlic plants over time, and to compare them to models fitted by the ordinary least squares method. The total dry matter of nine garlic accessions belonging to the Vegetable Germplasm Bank of Universidade Federal de Viçosa (BGH/UFV) was measured in four stages (60, 90, 120 and 150 days after planting), and those values were used for the nonlinear regression models fitting. For each accession, there was an adjustment of one model of quantile regression (τ=0.5) and one based on the least squares method. The nonlinear regression model fitted was the Logistic. The Akaike Information Criterion was used to evaluate the goodness of fit of the models. Accessions were grouped using the UPGMA algorithm, with the estimates of the parameters with biological interpretation as variables. The nonlinear quantile regression is efficient for the adjustment of models for dry matter accumulation in garlic plants over time. The estimated parameters are more uniform and robust in the presence of asymmetry in the distribution of the data, heterogeneous variances, and outliers.

RESUMO: Este trabalho teve como objetivo ajustar modelos de regressão quantílica não linear para o estudo do acúmulo de matéria seca total em plantas de alho ao longo do tempo, e compará-los com modelos ajustados pelo método dos mínimos quadrados. A matéria seca total de nove acessos de alho pertencentes ao Banco de Germoplasma de Hortaliças da Universidade Federal de Viçosa (BGH/UFV) foi avaliada em quatro períodos (60, 90, 120 e 150 dias após plantio), e estes valores foram utilizados para o ajuste de modelos de regressão - não linear - logística. Para cada acesso, foram ajustados um modelo de regressão quantílica (τ=0,5) e um modelo pela metodologia dos mínimos quadrados. Para avaliar a qualidade de ajuste dos modelos foi utilizado o Critério de Informação de Akaike. Os acessos foram agrupados pelo algoritmo UPGMA, utilizando as estimativas dos parâmetros com interpretação biológica como variáveis. A regressão quantílica não linear foi eficiente no ajuste de modelos para descrição do acúmulo de matéria seca ao longo do tempo. As estimativas de parâmetros foram mais uniformes e robustas na presença de dados assimétricos, variâncias heterogêneas e de valores discrepantes.

Stability of the hypocotyl length of soybean cultivars using neural networks and traditional methods / Estabilidade do comprimento do hipocótilo de plantas de cultivares de soja por meio de redes neurais e metodologias tradicionais

ABSTRACT: The length of the hypocotyl has been highlighted as a potential descriptor of the soybean crop. However, there is no information available in the published literature about its behavior over several planting times. The present study aimed to identify soybean cultivars with stability and predictability of hypocotyl length behavior through neural networks and traditional adaptability and stability methodologies. We analyzed 16 soybean cultivars in 6 planting seasons under greenhouse conditions. In each season, a randomized block design with 4 replications was adopted. The experimental unit was composed of 3 plants. The plot mean was used in the analysis. Hypocotyl length data were analyzed by analysis of variance and Tukey's test. Then analyses were carried out using the Traditional Method, Plaisted and Peterson, Wricke, Eberhart and Russell, and Artificial Neural Networks. A significant effect (p<0.01 by the F test) was identified for Cultivars versus Planting Season and Planting Seasons and Cultivars. Cultivars BRS810C, BRSMG760SRR, TMG1175RR, and BMX Tornado RR showed lower averages, high stability, and general adaptability regarding soybean hypocotyl length whereas the cultivar BG4272 presented higher mean, high stability, and general adaptability. Identification of soybean cultivars of predictable and stable behavior as to hypocotyl length contributes to Soybean Improvement as it further our knowledge on the potential descriptor and the possibility of increasing the number of descriptors.

RESUMO: O comprimento do hipocótilo tem-se destacado como potencial descritor da cultura da soja, no entanto, não se tem informação sobre o seu comportamento ao longo de várias épocas de plantio. Diante disto, objetivou-se identificar cultivares de soja com estabilidade e previsibilidade de comportamento quanto ao comprimento do hipocótilo por meio de redes neurais e metodologias tradicionais de adaptabilidade e estabilidade. Analisou-se 16 cultivares de soja em seis épocas de plantio, em condições de casa de vegetação. Em cada época, adotou-se o delineamento em blocos casualizados com quatro repetições, sendo a unidade experimental composta por três plantas e usou-se a média da parcela na análise. Os dados de comprimento de hipocótilo foram analisados por meio da análise de variância e teste de Tukey e, posteriormente, procedeu-se análises por meio do Método Tradicional, Plaisted e Peterson, Wricke, Eberhart e Russell e Redes Neurais Artificiais. Identificou-se efeito significativo (p<0,01 pelo teste F) para Cultivares x Épocas, Épocas e Cultivares. As cultivares BRS810C, BRSMG760SRR, TMG1175RR e BMX Tornado RR apresentaram menores médias, alta estabilidade e adaptabilidade geral quanto ao comprimento do hipocótilo de soja; enquanto que, a cultivar BG4272 apresentou maior média, alta estabilidade e adaptabilidade geral. A identificação de cultivares de soja de comportamento previsível e estável, quanto ao comprimento do hipocótilo, contribui para o Melhoramento da Soja no tocante ao melhor conhecimento do potencial descritor e à possibilidade de incremento do número de descritores.

Analysis of the adaptability of black bean cultivars by means of quantile regression / Análise da adaptabilidade de cultivares de feijão preto por meio de regressão quantílica

ABSTRACT: The aim of this study was to use quantile regression (QR) to characterize the effect of the adaptability parameter throughout the distribution of the productivity variable on black bean cultivars launched by different national research institutes (research centers) over the last 50 years. For this purpose, 40 cultivars developed by Brazilian genetic improvement programs between 1959 and 2013 were used. Initially, QR models were adjusted considering three quantiles (τ = 0.2, 0.5 and 0.8). Subsequently, with the confidence intervals, quantile models τ = 0.2 and 0.8 (QR0.2 and QR0.8) showed differences regarding the parameter of adaptability and average productivity. Finally, by grouping the cultivars into one of the two groups defined from QR0.2 and QR0.8, it was reported that the younger cultivars were associated to the quantile τ = 0.8, i.e., those with higher yields and more responsive conditions indicating that genetic improvement over the last 50 years resulted in an increase in both the productivity and the adaptability of cultivars.

RESUMO: Neste estudo objetivou-se utilizar a regressão quantílica (RQ) para caracterizar o efeito do parâmetro de adaptabilidade ao longo de toda a distribuição da variável produtividade em cultivares de feijão preto lançadas por diferentes instituições nacionais de pesquisa nos últimos 50 anos. Para tanto utilizou-se 40 cultivares desenvolvidas pelos programas brasileiros de melhoramento genético entre os anos de 1959 a 2013. Inicialmente foram ajustados modelos de RQ considerando três quantis (τ=0,2, 0,5, 0,8). Posteriormente, com os intervalos de confiança verificou-se que os modelos quantílicos τ=0,2 e 0,8 (RQ0,2 e RQ0,8) apresentaram diferenças quanto ao parâmetro de adaptabilidade e produtividade média. Finalmente, por meio do agrupamento das cultivares em um dos dois grupos definidos a partir de RQ0,2 e RQ0,8, constatou-se que as cultivares mais novas foram associadas ao quantil τ = 0,8, ou seja, aquelas com maiores produtividades e mais responsivas as condições ambientais indicando que o melhoramento ao longo dos últimos 50 anos possibilitou o incremento tanto na produtividade quanto na adaptabilidade das cultivares.

Combined index of genomic prediction methods applied to productivity / Índice combinado de métodos de predição genômica aplicado em características de produtividade em arroz

ABSTRACT: Rice cultivation has great national and global importance, being one of the most produced and consumed cereals in the world and the primary food for more than half of the world's population. Because of its importance as food, developing efficient methods to select and predict genetically superior individuals in reference to plant traits is of extreme importance for breeding programs. The objective of this research was to evaluate and compare the efficiency of the Delta-p, G-BLUP (Genomic Best Linear Unbiased Predictor), BayesCpi, BLASSO (Bayesian Least Absolute Shrinkage and Selection Operator), Delta-p/G-BLUP index, Delta-p/BayesCpi index, and Delta-p/BLASSO index in the estimation of genomic values and the effects of single nucleotide polymorphisms on phenotypic data associated with rice traits. Use of molecular markers allowed high selective efficiency and increased genetic gain per unit time. The Delta-p method uses the concept of change in allelic frequency caused by selection and the theoretical concept of genetic gain. The Index is based on the principle of combined selection, using the information regarding the additive genomic values predicted via G-BLUP, BayesCpi, BLASSO, or Delta-p. These methods were applied and compared for genomic prediction using nine rice traits: flag leaf length, flag leaf width, panicles number per plant, primary panicle branch number, seed length, seed width, amylose content, protein content, and blast resistance. Delta-p/G-BLUP index had higher predictive abilities for the traits studied, except for amylose content trait in which the method with the highest predictive ability was BayesCpi, being approximately 3% greater than that of the Delta-p/G-BLUP index.

RESUMO: A cultura do arroz tem grande importância nacional e mundial por ser um dos cereais mais produzidos e consumidos no mundo, caracterizando-se como o principal alimento de mais da metade da população mundial. Em função de sua importância alimentar, desenvolver métodos eficientes que visam a predição e a seleção de indivíduos geneticamente superiores, quanto a características da planta, é de extrema importância para os programas de melhoramento. Diante disso, o objetivo deste trabalho foi avaliar e comparar a eficiência do método Delta-p, G-BLUP, BayesCpi, BLASSO e o índice Delta-p/G-BLUP, índice Delta-p/BayesCpi e índice Delta-p/BLASSO, na estimação de valores genômicos e dos efeitos de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) em dados fenotípicos associados a características de arroz. A utilização de marcadores moleculares permite alta eficiência seletiva e o aumento do ganho genético por unidade de tempo. O método Delta-p utiliza o conceito de mudança na frequência alélica devido à seleção e o conceito teórico de ganho genético. O Índice é baseado no princípio da seleção combinada, utiliza conjuntamente as informações dos valores genômicos aditivos preditos via G-BLUP, BayesCpi ou BLASSO e via Delta-p. Estes métodos foram aplicados e comparados quanto à predição genômica utilizando nove características de arroz (Oryza sativa), sendo elas: comprimento da folha bandeira, largura da folha bandeira; número de panículas por planta; número de ramos da panícula primária; comprimento de semente; largura de semente; teor de amilose; teor de proteína; resistência a bruzone. O índice Delta-p/G-BLUP obteve maiores capacidades preditivas para as características estudadas, exceto para a característica Conteúdo de amilose, em que o método que obteve maior capacidade preditiva foi o BayesCpi, sendo aproximadamente 3% superior ao índice Delta-p/G-BLUP.

Quantile regression of nonlinear models to describe different levels of dry matter accumulation in garlic plants / Regressão quantílica de um modelo não linear para descrição de diferentes níveis de acúmulo de matéria seca em plantas de alho

ABSTRACT: Plant growth analyses are important because they generate information on the demand and necessary care for each development stage of a plant. Nonlinear regression models are appropriate for the description of curves of growth, since they include parameters with practical biological interpretation. However, these models present information in terms of the conditional mean, and they are subject to problems in the adjustment caused by possible outliers or asymmetry in the distribution of the data. Quantile regression can solve these problems, and it allows the estimation of different quantiles, generating more complete and robust results. The objective of this research was to adjust a nonlinear quantile regression model for the study of dry matter accumulation in garlic plants (Allium sativum L.) over time, estimating parameters at three different quantiles and classifying each garlic accession according to its growth rate and asymptotic weight. The nonlinear regression model fitted was a Logistic model, and 30 garlic accessions were evaluated. These 30 accessions were divided based on the model with the closest quantile estimates; 12 accessions were classified as of lesser interest for planting, 6 were classified as intermediate, and 12 were classified as of greater interest for planting.

RESUMO: Análises de crescimento de plantas são importantes, pois geram informações sobre a demanda e os cuidados necessários para cada etapa de seu desenvolvimento. Modelos de regressão não linear são apropriados para descrever curvas de crescimento por apresentarem parâmetros com interpretação prática biológica. Entretanto, estes modelos apresentam informações em termos médios, e estão sujeitos a problemas no ajuste proporcionados por possíveis valores extremos ou assimetria na distribuição dos dados. A regressão quantílica pode contornar estes problemas, e ainda permite estimativas de diferentes quantis, gerando resultados mais completos e robustos. Assim, o objetivo deste trabalho foi ajustar um modelo de regressão quantílica não linear para o estudo do acúmulo de matéria seca em plantas de alho (Allium sativum L.) ao longo do tempo, estimando seus parâmetros em três diferentes quantis e classificando cada acesso de alho de acordo com sua taxa de crescimento e peso assintótico. O modelo de regressão não linear ajustado foi o Logístico, e foram utilizados 30 acessos de alho. Estes foram divididos de acordo com a curva do quantil de estimativas mais próximas, sendo classificados 12 acessos como de baixo interesse para o plantio, 6 de interesse intermediário e 12 como de alto interesse.

Genome prediction accuracy of common bean via Bayesian models / Acurácia de predição genômica em feijoeiro-comum via modelos Bayesianos

ABSTRACT: We aimed to apply genomic information based on SNP (single nucleotide polymorphism) markers for the genetic evaluation of the traits "stay-green" (SG), plant architecture (PA), grain aspect (GA) and grain yield (GY) in common bean through Bayesian models. These models were compared in terms of prediction accuracy and ability for heritability estimation for each one of the mentioned traits. A total of 80 cultivars were genotyped for 377 SNP markers, whose effects were estimated by five different Bayesian models: Bayes A (BA), B (BB), C (BC), LASSO (BL) e Ridge regression (BRR). Although, prediction accuracies calculated by means of cross-validation have been similar within each trait, the BB model stood out for the trait SG, whereas the BRR was indicated for the remaining traits. The heritability estimates for the traits SG, PA, GA and GY were 0.61, 0.28, 0.32 and 0.29, respectively. In summary, the Bayesian methods applied here were effective and ease to be implemented. The used SNP markers can help in the early selection of promising genotypes, since incorporating genomic information increase the prediction accuracy of the estimated genetic merit.

RESUMO: Objetivou-se incorporar informações genômicas de marcadores SNP ("single nucleotide polymorphism") na avaliação genética das características "stay-green" (SG), arquitetura de planta (AP), aspecto de grãos (AG) e produtividade de grãos (PG) em feijoeiro-comum via modelos Bayesianos. Estes modelos foram comparados quanto a acurácia de predição e habilidade de estimação da herdabilidade para cada característica. Utilizaram-se informações de 80 cultivares genotipadas para 377 marcadores SNP, cujos efeitos de substituição alélica foram estimados por meio de cinco diferentes modelos Bayesianos: Bayes A (BA), B (BB), C (BC), LASSO (BL) e regressão "ridge" (BRR). Embora as acurácias de predição calculadas por meio de análise de validação cruzada tenham sido similares dentro de cada característica, o modelo BB se destacou para a característica SG, enquanto o modelo BRR foi indicado para as demais. As herdabilidades estimadas para SG, AP, AG e PG foram, respectivamente, 0,61, 0,28, 0,32 e 0,29. Em resumo, os métodos contemplados mostraram-se efetivos e de fácil implementação. O conjunto de marcadores utilizado pode auxiliar na seleção precoce de genótipos promissores, uma vez que a incorporação de informações genômicas aumenta a acurácia de predição do mérito genético estimado.

Multi-Trait analysis of growth traits: fitting reduced rank models using principal components for Simmental beef cattle / Efetividade da redução da dimensão da matriz de covariância do efeito genético direto na avaliação genética do crescimento em bovinos Simental

ABSTRACT: The aim of this research was to evaluate the dimensional reduction of additive direct genetic covariance matrices in genetic evaluations of growth traits (range 100-730 days) in Simmental cattle using principal components, as well as to estimate (co)variance components and genetic parameters. Principal component analyses were conducted for five different models-one full and four reduced-rank models. Models were compared using Akaike information (AIC) and Bayesian information (BIC) criteria. Variance components and genetic parameters were estimated by restricted maximum likelihood (REML). The AIC and BIC values were similar among models. This indicated that parsimonious models could be used in genetic evaluations in Simmental cattle. The first principal component explained more than 96% of total variance in both models. Heritability estimates were higher for advanced ages and varied from 0.05 (100 days) to 0.30 (730 days). Genetic correlation estimates were similar in both models regardless of magnitude and number of principal components. The first principal component was sufficient to explain almost all genetic variance. Furthermore, genetic parameter similarities and lower computational requirements allowed for parsimonious models in genetic evaluations of growth traits in Simmental cattle.

RESUMO: Objetivou-se estudar a efetividade da redução da dimensão da matriz de covariância do efeito genético direto na avaliação genética do crescimento (pesos dos 100 aos 730 dias de idade) de bovinos Simental, por meio da análise de componentes principais, e estimar componentes de (co)variância e parâmetros genéticos. A análise de componentes principais foi realizada ajsutando-se cinco diferentes modelos: um modelo multicaracterístico padrão, de posto completo, e quatro modelos de posto reduzido. Os modelos foram comparados via informação de Akaike (AIC) e informação Bayesiana de Schwarz (BIC). Os componentes de variância e parâmetros genéticos foram obtidos via REML. Os valores de AIC e BIC para os modelos testados foram similares, indicando a possibilidade da escolha de um modelo mais parcimonioso na avaliação genética da raça Simental. O primeiro componente principal explicou mais de 96% de toda variação genética aditiva direta em ambos os modelos. Os valores de herdabilidades foram maiores em idades mais avançadas e variaram de 0,05 (peso aos 100 dias) a 0,30 (peso aos 730 dias). As estimativas de correlações genéticas foram similares em todos os modelos e apresentaram mesma magnitude e comportamento independentemente do número de componentes principais adotado. Diante dos resultados, pode-se afirmar que apenas o primeiro componente principal foi suficiente para explicar quase que na totalidade a variação genética aditiva direta existente. Além disso, a similaridade dos parâmetros genéticos estimados e a menor demanda computacional são indicativos da possibilidade da utilização de modelos mais parcimoniosos na avaliação genética de bovinos Simental.

Modelagem hierárquica Bayesiana na avaliação de curvas de crescimento de suínos genotipados para o gene halotano / Hierarchical Bayesian modeling for the evaluation of growth curves of pigs genotyped for the halothane gene

Para avaliar a influência do gene halotano sobre a curva de crescimento de suínos, bem como sua interação com o sexo do animal, foi proposta uma modelagem hierárquica Bayesiana. Nesta abordagem, os parâmetros dos modelos não-lineares de crescimento (Logístico, Gompertz e von Bertalanffy) foram estimados conjuntamente com os efeitos de sexo e genótipos do gene halotano. Foram utilizados 344 animais F2(Comercial x Piau) pesados ao nascer, aos 21, 42, 63, 77, 105 e 150 dias. O modelo Logístico foi aquele que apresentou melhor qualidade de ajuste por apresentar menor DIC (Deviance Information Criterion) que os demais. As amostras das distribuições marginais a posteriori para as diferenças entre as estimativas dos parâmetros do modelo Logístico indicaram que o peso dos machos à idade adulta com genótipo heterozigoto (HalNn) foi superior ao dos homozigotos (HalNN). A título de comparação, também foi considerada a abordagem frequentista tradicional, baseada em dois passos distintos, a qual, por apresentar um menor poder de discernimento estatístico, não mostrou diferenças significativas.

A hierarchical Bayesian modeling was used to evaluate the influence of halothane gene and its interaction with sex on pig´s growth curves. Under this approach, the parameters from growth models (Logistic, Gompertz and von Bertalanffy) were estimated jointly with the effects of halothane gene and sex. A total of 344 F2 (Commercial x Piau) animals were weighted at birth, 21, 42, 63, 77, 105 and 150 days in life. The Logistic model has presented the best fit based on DIC (Deviance Information Criterion). Thus, the samples from marginal posterior distributions for the differences between the parameters estimates of Logistic model have indicated that the maturity weight of males with heterozygous genotypes (HalNn) was superior to males with homozygous genotypes (HalNN). In order to realize a comparison with the traditional methodology, the frequentist approach based on two distinct steps also was used, but there was not identified significant differences between growth curve parameter estimates from each group (combinations of halothane genotypes and sex).

Comparison between simulated annealing algorithms and rapid chain delineation in the construction of genetic maps

The efficiency of simulated annealing algorithms and rapid chain delineation in establishing the best linkage order, when constructing genetic maps, was evaluated. Linkage refers to the phenomenon by which two or more genes, or even more molecular markers, can be present in the same chromosome or linkage group. In order to evaluate the capacity of algorithms, four F2 co-dominant populations, 50, 100, 200 and 1000 in size, were simulated. For each population, a genome with four linkage groups (100 cM) was generated. The linkage groups possessed 51, 21, 11 and 6 marks, respectively, and a corresponding distance of 2, 5, 10 and 20 cM between adjacent marks, thereby causing various degrees of saturation. For very saturated groups, with an adjacent distance between marks of 2 cM and in greater number, i.e., 51, the method based upon stochastic simulation by simulated annealing presented orders with distances equivalent to or lower than rapid chain delineation. Otherwise, the two methods were commensurate through presenting the same SARF distance.